Thalassemia (HbA2).
sel bekalan yang mencukupi dengan oksigen, penting untuk fungsi normal. Ditentukan pada banyak faktor - konsentrasi peredaran hemoglobin yang ditemui dalam sel-sel darah merah, jumlah sel darah merah, jumlah oksigen di udara terinspirasi, keadaan paru-paru dan pertukaran gas dalam mereka, kerja jantung. Pernafasan fungsi darah terletak pada penghantaran oksigen molekul untuk sel-sel rangkaian dan organ dalam tubuh dalam jumlah yang cukup untuk keperluan metabolik.
Ini adalah signifikansi penting dari hemoglobin dan eritrosit.
Hemoglobin terdiri daripada bahagian non-protein - hem, termasuk atom besi.
Hemat protein mengikat oksigen dan didenda.
Globinat terdiri dari rantai 4-polipeptida, dua oleh dua identik.
hemoglobin normal adalah sebatian heterogen terdiri daripada 3 komponen utama:
Hemoglobin A1 (terdiri dari 2 rantai alfa dan beta polipeptida ) - 96-98%
Hemoglobin A2 (terdiri dari 2 dan 2 rantai gama polipeptida alfa) - 2-4%
Hemoglobin F (terdiri dari 2 dan 2 rantai delta alfa polipeptida) - 1-2%
Thalassemia diwarisi gangguan, jenis anemia di mana prasangka globinovite sintesis dari rantai polipeptida. Bergantung pada litar yang terkena, ada alpha-dan beta-thalassemia.
Thalassemia terjadi antara orang-orang Mediterranean, Afrika, Asia, dan di negara kita terutama di Bulgaria bahagian selatan.
Lebih sering beta-talasemia itu dan lebih baik dipelajari. Di dalamnya hasil dari cacat genetik yang diwariskan melanggar sintesis rantai -globinovite dan ini menyebabkan kecacatan dalam sintesis Hemoglobin A1 (dalam peratusan tertinggi orang dewasa sihat). Penurunan hemoglobin dalam eritrosit A1 dikompensasi oleh peningkatan hemoglobin janin (F) dan A2 Hemoglobin. Akibatnya menukar peratusan hemoglobin: A1, A2 dan F, sel-sel darah merah yang dipisahkan dari hemoglobin dan kecenderungan untuk lebih cepat kehancuran - ini adalah mekanisme terjadinya anemia.
Ketika suksesi adalah autosomal dominan dengan pembentukan homozigoti adalah pemenang dari kedua-dua gen abnormal dan heterozigoti - pembawa satu abnormal dan satu gen normal dalam homozigotite - gambaran klinis yang ditandai dengan anemia dan diekspresikan. Dalam heterozigotite - anemia sering tersembunyi sebagai sebahagian dari orang-orang hanya pembawa gen cacat yang tidak sakit, tetapi menghantar kesalahan generasinya.
